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2007Clinical lumping and molecular splitting of LEOPARD and NF1/NF1-Noonan SyndromesSarkozy, Anna; Schirinzi, Annalisa; Lepri, Francesca Romana; De Luca, Alessandro; Pizzuti, Antonio; Tartaglia, Marco; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno
2007Diversity, parental germline origin and phenotypic spectrum of de novo HRAS missense change in Costello syndromePantaleoni, Francesca; Zampino, Giuseppe; Carta, Claudio; Neri, Cinzia; Cobellis, Gilda; Vasta, Isabella; Pogna, Edgar Allan; De Feo, Emma; Delogu, Angelica; Sarkozy, Anna; Atzeri, Francesca; Selicorni, Angelo; Rauen, Katherine A; Cytrynbaum, Cheryl S; Weksberg, Rosanna; Dallapiccola, Bruno; Ballabio, Andrea; Gelb, Bruce D; Neri, Giovanni; Tartaglia, Marco
2006Diversity, parental germline origin and phenotypic spectrum of de novo HRAS missense changes in Costello syndromePantaleoni, Francesca; Zampino, Giuseppe; Carta, Claudio; Neri, Cinzia; Cobellis, Gilda; Vasta, Isabella; Pogna, Edgar Allan; De Feo, Emma; Delogu, Angelica; Sarkozy, Anna; Atzeri, Francesca; Selicorni, Angelo; Rauen, Katherine A; Cytrynbaum, Cheryl S; Weksberg, Rosanna; Dallapiccola, Bruno; Ballabio, Andrea; Gelb, Bruce D; Neri, Giovanni; Tartaglia, Marco
2007Diversity, parental germline origin and phenotypic spectrum of de novo RAS missense changes in Costello syndromeZampino, Giuseppe; Pantaleoni, Francesca; Carta, Claudio; Cobellis, Gilda; Vasta, Isabella; Neri, Cinzia; Pogna, Edgar Allan; De Feo, Emma; Delogu, Angelica; Sarkozy, Anna; Atzeri, Francesca; Selicorni, Angelo; Rauen, Katherine A; Cytrynbaum, Cheryl S; Weksberg, Rosanna; Dallapiccola, Bruno; Ballabio, Andrea; Gelb, Bruce D; Neri, Giovanni; Tartaglia, Marco
2010Duplication of Glu37 in the switch I region of HRAS impairs effector/GAP binding and underlies Costello syndrome by promoting enhanced growth factor-dependent MAPK and AKT activationGremer, Lothar; De Luca, Alessandro; Merbitz-Zahradnik, Torsten; Dallapiccola, Bruno; Morlot, Susanne; Tartaglia, Marco; Kutsche, Kerstin; Ahmadian, Mohammad Reza; Rosenberger, Georg
2008Dysregulated ras signaling in Noonan syndrome and related disorders: disease gene discovery and functional studiesCarta, Claudio; Cordeddu, Viviana; Flex, Elisabetta; Fodale, Valentina; Pantaleoni, Francesca; Petrangeli, Valentina; Torreri, Paola; Lepri, Francesca Romana; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Castagnoli, Luisa; Petrucci, Tamara Corinna; Sarkozy, Anna; Gelb, Bruce D; Martinelli, Simone; Stella, Lorenzo; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco
2010Dysregulated RAS signalling in Noonan syndrome and related disorders: disease gene discovery and functional studiesCordeddu, Viviana; Martinelli, Simone; Carta, Claudio; Fodale, Valentina; Flex, Elisabetta; Pantaleoni, Francesca; Sarkozy, Anna; Lepri, Francesca; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Mazzanti, Laura; Ferrero, Giovanni Battista; Rossi, Cesare; Stella, Lorenzo; Pennacchio, Len A; Gelb, Bruce D; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco
2008Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and Leopard syndromes with hypertrophic cardiomyopathyPandit, Bhaswati; Sarkozy, Anna; Pennacchio, Len A; Carta, Claudio; Martinelli, Simone; Schackwitz, Wendy; Ustaszewska, A; Esposito, Giorgia; Lepri, Francesca Romana; Mundel, Peter; Rossi, Cesare; Mazzanti, Laura; Marino, Benedetto; Digilio, Maria Cristina; Zampino, Giuseppe; Ackerman, Michael J; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco; Gelb, Bruce D
2008Genetic testsDallapiccola, Bruno
2010Genomic diagnosis and classification of rare disorders with mental retardation using high throughput technologiesBernardini, Laura; Mingarelli, Rita; Dallapiccola, Bruno
2009Germline BRAF mutations in Noonan, LEOPARD and cardiofaciocutaneous syndromes: molecular diversity and associated phenotypic spectrumSarkozy, Anna; Carta, Claudio; Moretti, Sonia; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Pantaleoni, Francesca; Scioletti, Anna Paola; Esposito, Giorgia; Cordeddu, Viviana; Lepri, Francesca; Petrangeli, Valentina; Dentici, Maria Luisa; Mancini, Grazia M S; Selicorni, Angelo; Rossi, Cesare; Mazzanti, Laura; Marino, Bruno; Ferrero, Giovanni Battista; Cirillo Silengo, Margherita; Memo, Luigi; Faravelli, Francesca; Stuppia, Liborio; Puxeddu, Efisio; Bruce, D Gelb; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco
2009Germline BRAF mutations in Noonan, LEOPARD, and Cardiofaciocutaneous syndromes: molecular diversity and associated phenotypic spectrumSarkozy, Anna; Carta, Claudio; Moretti, Sonia; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Pantaleoni, Francesca; Scioletti, Anna Paola; Esposito, Giorgia; Cordeddu, Viviana; Lepri, Francesca; Petrangeli, Valentina; Dentici, Maria Luisa; Mancini, Grazia M S; Selicorni, Angelo; Rossi, Cesare; Mazzanti, Laura; Marino, Bruno; Ferrero, Giovanni Battista; Cirillo Silengo, Margherita; Memo, Luigi; Stanzial, Franco; Faravelli, Francesca; Stuppia, Liborio; Puxeddu, Efisio; Gelb, Bruce D; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco
2006Germline missense KRAS mutations cause Noonan syndromeCarta, Claudio; Pantaleoni, Francesca; Neri, Cinzia; Bocchinfuso, Gianfranco; Stella, Lorenzo; Vasta, Isabella; Sarkozy, Anna; Digilio, Maria Cristina; Palleschi, Antonio; Pizzuti, Antonio; Grammatico, Paola; Zampino, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Gelb, Bruce D; Tartaglia, Marco
2006Germline missense mutations affecting KRAS isoform B are associated with a severe Noonan syndrome phenotypeCarta, Claudio; Pantaleoni, Francesca; Bocchinfuso, Gianfranco; Stella, Lorenzo; Vasta, Isabella; Sarkozy, Anna; Digilio, Maria Cristina; Palleschi, Antonio; Pizzuti, Antonio; Grammatico, Paola; Zampino, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Gelb, Bruce D; Tartaglia, Marco
2010Heterozygous germline mutations in the CBL tumor-suppressor gene cause a Noonan syndrome-like phenotypeMartinelli, Simone; De Luca, Alessandro; Stellacci, Emilia; Rossi, Cesare; Checquolo, Saula; Lepri, Francesca; Caputo, Viviana; Silvano, Marianna; Buscherini, Francesco; Consoli, Federica; Ferrara, Grazia; Digilio, Maria Cristina; Cavaliere, Maria L; van Hagen, Johanna M; Zampino, Giuseppe; van der Burgt, Ineke; Ferrero, Giovanni Battista; Mazzanti, Laura; Screpanti, Isabella; Yntema, G Helger; Nillesen, Willy; Savarirayan, Ravi; Zenker, Martin; Dallapiccola, Bruno; Gelb, Bruce D; Tartaglia, Marco
2005Hyperthrophic cardiomyopathy and the PTPN11 geneSarkozy, Anna; Conti, Emanuela; Lepri, Francesca Romana; Pizzuti, Antonio; Dallapiccola, Bruno; Autore, Camillo; Tartaglia, Marco
2008Identification of genetic factors responsible for rare disorders with congenital heart defectsSarkozy, Anna; Lepri, Francesca Romana; De Luca, Alessandro; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, Bruno
2010Identification of genetic factors responsible for rare disorders with congenital heart defectsSarkozy, Anna; De Luca, Alessandro; Lepri, Francesca; Guida, Valentina; Ferese, Rosangela; Consoli, Federica; Dentici, Maria Luisa; Iannascoli, Chiara; Digilio, Maria Cristina; Marino, Bruno; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, Bruno
2002Identification of type A, B, and E Botulinum toxin genes and of neurotoxigenic clostridia by denaturing HPLC (DHPLC)Franciosa, Giovanna; Pourshaban, Manoocher; De Luca, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Aureli, Paolo
2004Identification of type A, B, E and F botulinum neurotoxin genes and of botulinum neurotoxigenic clostridia by denaturing high-performance liquid chromatographyFranciosa, Giovanna; Pourshaban, Manoocher; De Luca, Alessandro; Buccino, Anna; Dallapiccola, Bruno; Aureli, Paolo
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