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2007Activating PTPN11 mutation play a minor role in pediatric and adult solid tumorsMartinelli, Simone; Carta, Claudio; Flex, Elisabetta; Binni, Francesco; Lucci Cordisco, Emanuela; Moretti, Sonia; Puxeddu, Efisio; Tonacchera, Massimo; Pinchera, Aldo; McDowell, Heather P; Dominici, Carlo; Rosolen, Angelo; Di Rocco, Concezio; Riccardi, Riccardo; Celli, Paolo; Picardo, Mauro; Genuardi, Maurizio; Grammatico, Paola; Sorcini, Mariella; Tartaglia, Marco
2005Activating PTPN11 mutations play a minor role in pediatric and adult solid tumorsMartinelli, Simone; Carta, Claudio; Flex, Elisabetta; Binni, Francesco; Lucci Cordisco, Emanuela; Puxeddu, Efisio; Tonacchera, Massimo; Pinchera, Aldo; Dominici, Carlo; Rosolen, Angelo; Riccardi, Riccardo; Sorcini, Mariella; Genuardi, Maurizio; Grammatico, Paola; Tartaglia, Marco
2009Acute lymphoblastic leukemia-associated JAK1 mutants activate the Janus Kinase/STAT pathway via interleukin-9 receptor a homodimersHornakova, Tekla; Staerk, Judith; Royer, Yohan; Flex, Elisabetta; Tartaglia, Marco; Constantinescu, Stefan N; Knoops, Laurent; Renauld, Jean-Christophe
2012Counteracting effects operating on Src-homology 2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2 (SHP2) function drive selection of the recurrent Y62D and Y63C substitutions in Noonan syndromeMartinelli, Simone; Nardozza, Aurelio P; Delle Vigne, Silvia; Sabetta, Gilda; Torreri, Paola; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Venanzi, Serenella; Palleschi, Antonio; Gelb, Bruce D; Cesareni, Gianni; Stella, Lorenzo; Castagnoli, Luisa; Tartaglia, Marco
2008Diverse driving forces underlie the invariant occurrence of the T42A, E139D, I282V and T468M SHP2 amino acid substitutions causing Noonan and LEOPARD syndromesMartinelli, Simone; Torreri, Paola; Tinti, Michele; Stella, Lorenzo; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Grottesi, Alessandro; Ceccarini, Marina; Palleschi, Antonio; Cesareni, Gianni; Castagnoli, Luisa; Petrucci, Tamara Corinna; Gelb, Bruce D; Tartaglia, Marco
2007Diverse mechanisms underlie the invariant occurrence of the T42A, E139D, I282V and T468M SHP2 amino acid substitutions causing Noonan and Leopard syndromesMartinelli, Simone; Torreri, Paola; Tinti, Michele; Stella, Lorenzo; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Grottesi, Alessandro; Palleschi, Antonio; Cesareni, Gianni; Gelb, Bruce D; Castagnoli, Luisa; Petrucci, Tamara Corinna; Tartaglia, Marco
2006Diversity and functional consequences of germline and somatic PTPN11 mutations in human diseaseTartaglia, Marco; Martinelli, Simone; Stella, Lorenzo; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Cordeddu, Viviana; Zampino, Giuseppe; van der Burgt, Ineke; Palleschi, Antonio; Petrucci, Tamara Corinna; Sorcini, Mariella; Schoch, Claudia; Foà, Robin; Emanuel, Peter D; Gelb, Bruce D
2008Dysregulated ras signaling in Noonan syndrome and related disorders: disease gene discovery and functional studiesCarta, Claudio; Cordeddu, Viviana; Flex, Elisabetta; Fodale, Valentina; Pantaleoni, Francesca; Petrangeli, Valentina; Torreri, Paola; Lepri, Francesca Romana; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Castagnoli, Luisa; Petrucci, Tamara Corinna; Sarkozy, Anna; Gelb, Bruce D; Martinelli, Simone; Stella, Lorenzo; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco
2010Dysregulated RAS signalling in Noonan syndrome and related disorders: disease gene discovery and functional studiesCordeddu, Viviana; Martinelli, Simone; Carta, Claudio; Fodale, Valentina; Flex, Elisabetta; Pantaleoni, Francesca; Sarkozy, Anna; Lepri, Francesca; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Mazzanti, Laura; Ferrero, Giovanni Battista; Rossi, Cesare; Stella, Lorenzo; Pennacchio, Len A; Gelb, Bruce D; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco
2005Germ-line and somatic PTPN11 mutations in human diseaseMartinelli, Simone; Cordeddu, Viviana; Flex, Elisabetta; Carta, Claudio; Petrangeli, F; Pantaleoni, Francesca; Fodale, Valentina; Biondi, Andrea; Emanuel, Peter D; Schoch, Claudia; Foà, Robin; Zampino, Giuseppe; Sorcini, Mariella; Gelb, Bruce D; Tartaglia, Marco
2012Loss of CBL E3-ligase activity in B-lineage childhood acute lymphoblastic leukaemiaMartinelli, Simone; Checquolo, Saula; Consoli, Federica; Stellacci, Emilia; Rossi, Cesare; Silvano, Marianna; Franciosa, Giulia; Flex, Elisabetta; Cossu, Carla; De Luca, Alessandro; Foà, Robin; Cazzaniga, Giovanni; Biondi, Andrea; Screpanti, Isabella; Tartaglia, Marco
2009Mutation in SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and underlies Noonan-like syndrome with loose anagen hairCordeddu, Viviana; Di Schiavi, Elia; Pennacchio, Len A; Ma'ayan, Avi; Sarkozy, Anna; Fodale, Valentina; Cecchetti, Serena; Cardinale, Alessio; Martin, Joel; Schackwitz, Wendy; Lipzen, Anna; Zampino, Giuseppe; Mazzanti, Laura; Digilio, Maria Cristina; Martinelli, Simone; Flex, Elisabetta; Lepri, Francesca; Bartholdi, Deborah; Kutsche, Kerstin; Ferrero, Giovanni Battista; Anichini, Cecilia; Selicorni, Angelo; Rossi, Cesare; Tenconi, Romano; Zenker, Martin; Merlo, Daniela; Dallapiccola, Bruno; Iyengar, Ravi; Bazzicalupo, Paolo; Gelb, Bruce D; Tartaglia, Marco
2008Somatically acquired JAK1 mutations in adult acute lymphoblastic leukemiaFlex, Elisabetta; Petrangeli, Valentina; Stella, Lorenzo; Chiaretti, Sabina; Fodale, Valentina; Paoloni, Francesca; Martinelli, Simone; Fragale, Alessandra; Sanchez, Massimo; Tavolaro, Simona; Messina, Monica; Cazzaniga, Giovanni; Vignetti, Marco; Battistini, Angela; Renauld, Jean-Christophe; Biondi, Andrea; Constantinescu, Stefan N; Foà, Robin; Tartaglia, Marco
2009Somatically acquired JAK1 mutations in adult acute lymphoblastic leukemiaFlex, Elisabetta; Petrangeli, Valentina; Stella, Lorenzo; Chiaretti, Sabina; Hornakova, Tekla; Knoops, Laurent; Paoloni, Francesca; Cordeddu, Viviana; Sanchez, Massimo; Cazzaniga, Giovanni; Tornesello, Assunta; Vignetti, Marco; Renauld, Jean-Christophe; Biondi, Andrea; Constantinescu, Stefan N; Foà, Robin; Tartaglia, Marco
2008Somatically acquired JAK1 mutations in adult acute lymphoblastic leukemiaFlex, Elisabetta; Petrangeli, Valentina; Stella, Lorenzo; Chiaretti, Sabina; Hornakova, Tekla; Knoops, Laurent; Ariola, Cristina; Fodale, Valentina; Clappier, Emmanuelle; Paoloni, Francesca; Martinelli, Simone; Fragale, Alessandra; Sanchez, Massimo; Tavolaro, Simona; Messina, Monica; Cazzaniga, Giovanni; Camera, Andrea; Pizzolo, Giovanni; Tornesello, Assunta; Vignetti, Marco; Battistini, Angela; Cavé, Hélène; Gelb, Bruce D; Renauld, Jean-Christophe; Biondi, Andrea; Constantinescu, Stefan N; Foà, Robin; Tartaglia, Marco
2006Structural and functional effects of disease-causing amino acid substitutions affecting residues ALA72 and GLU76 of the protein tyrosine phosphatase SHP-2Bocchinfuso, Gianfranco; Stella, Lorenzo; Martinelli, Simone; Flex, Elisabetta; Carta, Claudio; Pantaleoni, Francesca; Pispisa, Basilio; Venanzi, Mariano; Tartaglia, Marco; Palleschi, Antonio
2007Structural and functional effects of disease-causing amino acid substitutions affecting residues Ala72 ands Glu76 of the protein tyrosine phosphatase SHP-2Bocchinfuso, Gianfranco; Stella, Lorenzo; Martinelli, Simone; Flex, Elisabetta; Carta, Claudio; Pantaleoni, Francesca; Pispisa, Basilio; Venanzi, Mariano; Tartaglia, Marco; Palleschi, Antonio
2012Transcriptional hallmarks of Noonan Syndrome and Noonan-like syndrome with loose anagen hairFerrero, Giovanni Battista; Picco, Gabriele; Baldassarre, Giuseppina; Flex, Elisabetta; Isella, Claudio; Cantarella, Daniela; Corà, Davide; Chiesa, Nicoletta; Crescenzio, Nicoletta; Timeus, Fabio; Merla, Giuseppe; Mazzanti, Laura; Zampino, Giuseppe; Rossi, Cesare; Silengo, Margherita; Tartaglia, Marco; Medico, Enzo
2012Trasduzione del segnale e leucemogenesi: disregolazione delle vie JAK-STAT e RAS-MAPK nelle leucemie acute e nei disordini mieloproliferativiFlex, Elisabetta; Stellacci, Emilia; Martinelli, Simone; Fodale, Valentina; Cordeddu, Viviana; Policicchio, Eleonora; Pantaleoni, Francesca; Carta, Claudio; Petrangeli, Valentina; Delle Vigne, Silvia; Muto, Valentina; Cianetti, Luciano; Tartaglia, Marco
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